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詳しく知りたい!niptの的中率・確率について

新型出生前診断niptは、妊婦さんの血液を採取して行なう検査であり、母体への身体的負担が少なく、それだけで赤ちゃんの染色体異常を発見することができるため非常に注目されている検査であることはここまでお伝えしたとおりです。

その一方で、一般的に身体的な負担が少ない検査は精度に問題がある可能性も高くなります。しかし、新型出生前診断niptは、陰性の場合は99.99パーセントの確率で染色体異常がないと言える、非常に的中率の高い検査なのです。

niptの検査精度の考え方

この新型出生前診断niptに限らず、あらゆる検査には「感度」「特異度」「陽性的中率」「陰性的中率」という4つの表現方法があります。具体的に言いますと、感度とは実際に病気の患者さんが検査で陽性となる確率、特異度とは病気ではないのに検査で陰性となってしまう確率、陽性的中率とは検査で陽性になって実際に病気である確率、陰性的中率は検査で陰性となり実際にも病気ではない確率のことです。

新型出生前診断niptは、この中の陰性的中率が99.99パーセントと極めて高い的中率であると言われています。

niptの的中率

niptの結果の出方を調査

新型出生前診断niptの結果は、「陽性」つまり病気であるということ、もしくは「陰性」つまり病気ではないということ、基本的にはこの2つのどちらかで出されます。陰性の場合は、前項で述べたように赤ちゃんが染色体異常(ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトー症候群)ではない確率、つまり陰性的中率は99.99パーセントと考えられます。逆に言えば、赤ちゃんが実際は染色体異常であっても結果が陰性と出てしまう確率は0.1パーセントあるということです。

ただし、まれに(1パーセント以下の頻度)で判定保留という結果が出ることがあります。その原因の多くは、母体の血中を流れる赤ちゃんのDNAのかけらの濃度が低いためです。その場合、妊娠の経過とともにその濃度は上昇するので再度血液を採取して検査することもできますが、確定診断である羊水検査を選ぶこともできます。

検査に「100パーセント」はあり得ない

ところで、いかに精度が高いとはいえ、この新型出生前診断niptはもちろんのこと、確定検査とされている羊水検査でさえ完璧ではありません。残念ながら、検査にはいくら可能性が低いとしても「偽陽性」「偽陰性」といった誤った判定は必ずついてくるものであり、そういった理解はしておかなければなりません。

niptの場合はどうなるでしょうか。偽陽性だとしたら、通常の流れで考えると身体的負担と流産リスクを伴う羊水検査を受けることになるでしょう。そして偽陰性だとしたら、「赤ちゃんは染色体異常ではない」と言われていたのに、生まれてみたら染色体異常だった、という状況になってしまいます。

繰り返しになりますが、新型出生前診断niptを受けるにあたっては、「このような可能性はまったくゼロではない」ということを忘れてはいけません。

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