出生前診断のWebメディアniptクリニックナビ
新型出生前診断のWebメディア『niptクリニックナビ』 » nipt(出生前診断)でわかること » 水頭症

水頭症

現在はさまざまな出生前診断があり、お腹の中にいる赤ちゃんがどのような疾患を持っているのかがわかるようになってきました。
本記事では、その中のひとつ「水頭症」について紹介します。どのような検査で診断されるのかといったことから、水頭症の症状や治療方法などについてまとめました。

生まれる前の水頭症の検査方法

近年では、超音波検査や胎児MRI検査で水頭症の診断ができる場合が多くなってきており、先天性の水頭症の約55%は生まれる前に診断されています。検査により脳室の拡大が確認できた場合には、頭蓋骨の変形がないか、脊髄髄膜瘤がないか、眼や鼻・口の異常が見られないかなど、さまざまな点に留意しながら観察していきます。

また、お母さんの血液中に浮遊するDNAの断片を調べるniptでは、水頭症の有無の確認はできません。

水頭症とは

水頭症とは、脳の中にある「脳室」と呼ばれる空洞の中に髄液が溜まり、脳を圧迫してしまうことで脳圧が高まっている状態。およそ1000人に1人の割合で発症するとされている疾患です。

胎児のうちに診断される水頭症は「胎児期水頭症」と呼ばれますが、そのほとんどが神経の発達や発生過程でなんらかの障害が起きたことによる「原発性水頭症」です。
これに対して、神経が出来上がった後に出血や感染などが起こることによって水頭症の状態になるものを「続発性水頭症」と呼んでいます。

水頭症の症状

水頭症の症状は、年齢によって異なります。
例えば新生児期では、頭蓋骨がまだ癒着していないために脳圧が高くなるにつれて頭が急激に大きくなる、という症状があらわれます。他にもミルクを飲む量の減少やミルクを飲んでも嘔吐を繰り返す、ぼーっとする、けいれんといった症状が見られることがあります。また、乳児期以降になると周囲の刺激に敏感に反応してすぐに泣いてしまう、イライラしている、首の座りが不安定といった症状が見られるケースも。

学童期以降は脳圧が高くなることによってひどい頭痛を感じる、吐き気や嘔吐、傾眠状態といった症状があらわれてくるようになります。また、脳圧により視神経が圧迫されたり、視神経がむくんでしまうことによって見えにくい、ものが二重に見えるといった症状があらわれたことで、水頭症が判明するケースもあります。

水頭症の発症理由

水頭症の原因は、胎児期の母体感染や奇形による髄液循環路の閉塞、胎児期の頭蓋内の出血など、原因はさまざまです。
また、多くの合併症も報告されており、脊髄髄膜瘤(顕在性二分脊椎症)に合併する場合も多く見られます。

水頭症の治療方法

水頭症の治療は、外科的治療が主流となっており、多くの場合は「シャント手術」と呼ばれる手術を行って症状を緩和させます。

シャントとは体の中に管を通して、脳で吸収できない髄液を体の他の場所で吸収させるための手術です。最も多く用いられるのが、脳室とお腹を結ぶ「脳室腹腔短絡術(VPシャント)」です。先天性の胎児水頭症の場合もこのVPシャントが用いられます。シャントを一度挿入した後は、トラブルがない限り交換などはしませんが、身長が伸びることによってシャントの長さが足りなくなった場合には継ぎ足すケースもあります。

ただしシャント手術を行う場合、麻酔や全身管理の観点から赤ちゃんの体重は2,500g以上であることが望ましい、とされています。体重が2,500g未満の場合や、全身状態が安定していない場合には「リザーバー設置術」を行い、このリザーバーから定期的に髄液を排出します。

また、先天性の水頭症が起こったメカニズムによっては、内視鏡治療(第3脳室開窓術)が適用になる場合もありますが、1歳以下での手術成功率はあまり高くない(50〜60%)点に留意する必要があるとされています。

水頭症と診断された赤ちゃんの出産について

超音波検査で水頭症が疑われた場合、MRIを用いた検査を行うことによって赤ちゃんの脳の評価を行います。その結果を元に、分娩様式や分娩時期を検討することになりますが、脳室の拡大が進行していなければ早期に分娩する必要はないと考えられています。
また、胎児の水頭症の中では脊髄髄膜瘤に起因するものが多く、この場合には妊娠37週0日以降に帝王切開術にて分娩を行うことが一般的です。

出生後の治療については、赤ちゃんが成長して手術に耐えられると判断された時点でシャント手術を行うことになります。

まとめ

このページでは、出生前診断でわかる疾患・水頭症について説明してきました。検査方法の発達により、水頭症は超音波検査でかなりの数が診断できるようになってきました。あらかじめ疾患について知っておくことで不安を抱くことが多いものの、生まれた後にどのような治療を行うのかなど、医師とともにさまざまな準備を行えるようになります。

何より治療や子育てについて心の準備も整えることができる点が、あらかじめ疾患を把握しておくことの大きなメリットといえるでしょう。

この記事を読んだ人はこの記事も読んでいます