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nipt(出生前診断)でわかること

現在はさまざまな出生前診断の種類があります。このページでは、niptをはじめとする出生前診断によりわかる疾病についてご紹介します。検査によってどのような疾病がわかるのか、そしてその疾病はどのようなものなのかを確認しましょう。

nipt(出生前診断)とは

出生前診断とは、赤ちゃんの病気などを調べる検査を指します。その中で近年注目されている「nipt」は、2013年から日本で導入された「新型出生前診断」。母体から採取した血液内に浮遊するDNAの断片を分析して赤ちゃんの染色体を調べる検査で、妊娠10週0日から受けられます。

niptは血液採取のみで受けられるため母体への負担が少なく、高い精度で調べられるというメリットがあります。ただし、あくまでも可能性を診断する「非確定検査」という位置付けとなっています。
また出生前診断にはniptのほかにも種類があり、それぞれの検査でわかる疾病が異なります。次の項目で、どのような検査でどのような疾病がわかるのか紹介します。

ダウン症

ダウン症は、正式には「ダウン症候群」と呼ばれ、染色体の突然変異により起こる疾病です。21番目の染色体が1本多くなっていることが多いため、「21トリソミー」とも呼ばれています。

生まれてくる赤ちゃんの600〜700人に1人の割合で生まれるとされており、心と体の成長がゆっくりであることなどが知られています。
また、人によっては心臓の疾患などを伴うことがありますが、重篤な合併症がない場合、適切な健康管理を行った際の平均寿命は50歳以上とされています。

ダウン症の可能性があるかどうかは、niptを受けることにより判断できます。

水頭症

脳にある「脳室」と呼ばれる空洞に、髄液が溜まることにより脳を圧迫し、脳圧が高まっている状態を水頭症と呼びます。およそ1000人に1人の割合で発症するといわれており、治療はできますが完治は難しいとされています。多くの場合は、シャント手術を行うことにより、長期間にわたり症状の緩和が可能です。

赤ちゃんの水頭症は、頭部の超音波検査で確認できます。

横隔膜ヘルニア

赤ちゃんがお腹の中で大きくなる段階で、横隔膜が十分に形成されなかったことが原因で、お腹の中の腸や胃・肝臓が胸の中に上がってきてしまう疾患が横隔膜ヘルニアです。臓器が上に上がってくることにより肺が十分発達できず、生まれた後に呼吸困難を起こすため、生まれたと同時に特殊な人工呼吸器や吸入薬を使って治療を開始します。

超音波検査により、胃や心臓の位置が通常と異なることにより見つけられることがあります。

口唇裂・口蓋裂

鼻のすぐ下で上唇が分離して上唇が割れたような状態を口唇裂、口の中の「口蓋」と呼ばれる部分に裂け目がある状態が口蓋裂です。口唇裂と口蓋裂は同時に起こるケースも多く見られますが、原因がはっきりしていないのが現状。口唇裂や口蓋裂は、生まれつき体の表面に生じる疾患の中では比較的発生率が高いとされており、発生頻度は500〜600人にひとりの割合とされています。

多くは超音波検査により発見されており、出生直後から成人を迎えるまで長期に渡る治療が必要です。口腔外科や矯正歯科、小児歯科、形成外科、耳鼻咽喉科などによる総合的な治療を行います。

二分脊椎症

背骨の形に異常があり、背骨の中にある「脊柱管」という場所におさまっているべき脊髄神経が骨の外にあることで、さまざまな神経障害が起こる疾患を二分脊髄症と呼びます。
この二分脊髄には、脊髄の異常が表面から見える「顕在性二分脊髄」と、表面から見えない「潜在性二分脊髄」の2種類があります。

この二分脊髄の原因ははっきりとわかっていませんが、赤ちゃんの超音波検査によって発見されるケースがあります。特に顕在性二分脊椎の場合は、感染などを防ぐためにも生まれてからすぐの手術が必要です。

先天性腸閉鎖症・腸狭窄症

生まれつき腸の一部が途切れているものを先天性腸閉鎖症と呼び、腸の一部が狭くなっているものを先天性腸狭窄症と呼びます。先天性腸閉鎖症・腸狭窄症は、低出生体重児に多く見られる傾向があり、放置すると腸の一部が破れてしまうために早急な治療が必要とされます。治療を行う場合には、鼻から胃まで管を通して腸の中身を吸引したのち点滴を行い、状態が良くなったところで手術を行います。

生まれてから24時間以内の排便が確認されないために発見されるケースが多いですが、最近では超音波検査によって発見されることもあります。

心室中隔欠損症・心房中隔欠損症

心室中隔欠損症とは、心臓の「右心室」と「左心室」の間に生まれつき穴が空いている疾患です。男女とも同じくらいの頻度で起こりますが、3割程度が2歳までに自然閉鎖します。重症化した場合には手術が必要ですが、穴が小さい場合には大人になっても手術が不要の場合もあります。

また心房中隔欠損症は、心臓の「右心房」と「左心房」の間に生まれつき穴が空いている疾患。女性の方が多く発症するとされています。穴の大きさによって緊急手術を要するケースから、一生症状がなく過ごせるケースまで幅広い症状が見られます。 いずれも本来は混じり合わない血液が混ざることにより、心臓や肺に負担がかかります。生まれつきのもので、原因ははっきりしていません。
妊娠中の超音波検査による出生前診断が可能です。

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