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染色体異常の種類

染色体異常とはどのようなもの?

染色体の構造的、数的に異常が起こっている状態が染色体異常です。性染色体を含むすべての染色体で起こる可能性があります。染色体の構造に欠損がみられる場合、または染色体が余分にあるか少ないかによっても異常が起こりうるのです。

染色体に異常が起きることによって病気を発症しますが、その種類はさまざまです。合併症を併発することもあり、早期の段階から治療が必要となるケースもあります。しかし染色体異常そのものを治療することはできません。

染色体異常で多くみられるケースは数的異常のものであり、遺伝性があるとされる構造異常は、その疾患全体の約5%にあたります。

染色体異常の種類

染色体異常については、大きくわけると数的異常と構造異常の2種類に分けることができます。ひとつずつ見ていきましょう。

数的異常

数的異常とは本来同じ本数ずつペアになっている染色体のうち1本多くなったり、少なくなったりしている異常を指し、それぞれ呼び方が異なります。余分な染色体が1本増えている状態を「トリソミー」、2本増えている場合が「テトラソミー」、染色体が1本だけ欠けているものが「モノソミー」。数的異常で最も多くみられるのは、21トリソミー(ダウン症候群)です。

数的異常を認めたケースでは、妊娠初期での流産が75%の割合でみられることが報告されています。

構造異常

染色体の位置が通常の位置とはことあった場所にあったり、別の染色体と結合したりといった構造上に異常がみられる場合を構造異常と呼びます。染色体の一部が欠けている場合、重複している場合も構造異常です。

遺伝子異常が起こる理由はまだ解明されておらず、自然に起こるものと考えられています。普段生活する環境下で、遺伝子に傷をつけてしまうものも少なくありません。それが突然変異となり、親から子どもへ引き継がれる可能性もあるのです。

niptで分かる染色体異常

出生前検査のひとつであるniptでわかる染色体異常について、代表的な疾患を解説します。

21トリソミー(ダウン症候群)

21トリソミー(ダウン症候群)とは、21番目の染色体に起きる染色体異常です。21番染色体が1本多く、3本みられます。

独特の顔貌や知的障害、筋緊張の低下、言語発達の遅れがみられます。合併症として代表的なものには先天性心疾患があり、心室中隔欠損症などが40~50%の割合でみられます。手術が必要な合併症は、早期に手術が必要となるものもあれば、児の成長を待って手術に踏み切る場合も。知的障害も幅が広く、障害を持ちつつも芸術分野で活躍したり独立した生活を過ごしたりする人がいるの特徴の一つです。

18トリソミー(エドワーズ症候群)

18トリソミー(エドワーズ症候群)とは、18番目の染色体に起きる染色体異常です。18番目の染色体が1本多く、3本みられます。

胎児期より、発育の遅れや胎児心音の弱さ、羊水の多さを指摘されます。出生時の体格は胎児期の期間と比べて小さい場合が多く、生命に危険をともなう症状が多くみられ、先天性心疾患の状態によって予後が左右されることも。人工呼吸器を使用した呼吸管理と、合併症に応じた治療を行うことが先決となります。

13トリソミー(パトウ症候群)

13トリソミー(パトウ症候群)とは、13番目の染色体に起きる染色体異常です。13番目の染色体が1本多い3本となるため、このように呼ばれています。

胎児期から発育障害があり、重度の精神発達遅滞、全前脳胞症、無呼吸発作、けいれんなどが代表的な症状としてみられることが特徴。出生する胎児10,000人に対し1人の割合で発生する染色体異常です。生命に危険をともなう症状が多くみられます。先天性心疾患の治療や全前脳胞症の形成手術など、症状や合併症に応じた治療が必要となり、多くの児が呼吸管理のために人工呼吸器を使用します。

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